Za przyczynę choroby obwinia się mutację genu CFTR, który zlokalizowany jest na 7 chromosomie. Choroba dotyka w Polsce 1 : 2300 noworodków. Długość życia osób cierpiących z jej powodu to średnio około 30 lat. Choroba niezwykle obniża jakość życia, ponieważ wiąże się z zaburzeniem czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego, a więc gruczołów śluzowych i potowych.
Objawy mukowiscydozy
Do podstawowych zmian należą te, które stwierdza się w płucach. Do objawów należy suchy kaszel, duszność czy odpluwanie gęstej śliny. Spowodowane jest to rozszerzeniem przewodów gruczołowych i czopowaniem światła oskrzelików płucnych. Dodatkowo u pacjentów tych często dochodzi do zakażeń gronkowcem złocistym lub pałeczką ropy błękitnej. Dzieci te cierpią również z powodu nawracającego zapalenia płuc i oskrzeli. Pogłębiająca się niewydolność oddechowa prowadzi do zwłóknienia płuc i niewydolności układu krążenia. Dzieci z "płucną mukowizscydozą" leczone są środkami, które rozpuszczają gęsty śluz oraz antybiotykiem, który zapobiega nawracającym infekcjom. Jednak niezwykle ważne są ćwiczenia, które nie tylko ułatwiają oczyszczanie płuc, ale wzmacniają mięśnie oddechowe i zwiększają wydolność oddechową.
Mukowiscydoza może wiązać się z zaburzeniami zarówno ze strony układu oddechowego, jak i pokarmowego. Zaburzenia związane z czynnością przewodu pokarmowego nazywane są "mukowiscydozą brzuszną" i objawiają się:
- obfitymi, tłuszczowymi stolcami,
- bólami brzucha,
- wzdęciami i nadmiernymi gazami.
Niestety objawy te związane są ze zmianami torbielowatymi stwierdzonymi w trzustce. Polegają one na poszerzeniu przewodów trzustkowych, które wypełnione są bardzo gęstym śluzem. Przez to u tych pacjentów zostaje upośledzone wydzielanie enzymów trawiennych, a w konsekwencji trawienie i wchłanianie wszystkich składników odżywczych ze spożytego pożywienia.
Dodatkowo zmiany mogą dotyczyć wątroby, gdzie w wyniku niedrożności dróg żółciowych dochodzi do marskości żółciowej oraz nadciśnienia wrotnego.
W wyniku mukowiscydozy bardzo często dochodzi do niedożywienia, które objawia się zahamowaniem wzrostu dzieci, nieprzybieraniem na wadze, osłabieniem, apatią i niedokrwistością z niedoboru żelaza lub witamin.
Dlaczego tak ważne jest leczenie żywieniowe mukowiscydozy?
Leczenie tych pacjentów musi być kompleksowe. Stosuje się leczenie farmakologiczne, fizjoterapię oraz leczenie żywieniowe. Wskazana jest suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A,D,E,K).
Dieta odgrywa kluczową rolę. Żywienie powinno pokryć zwiększone zapotrzebowanie na energię, aby zapobiegać wystąpieniu niedożywienia. Wartość energetyczną diety zwiększa się o około 30% w porównaniu z dziećmi zdrowymi. W niektórych przypadkach energetyczność wzrasta nawet dwukrotnie. Niestety wprowadzenie takich zmian jest czasami bardzo trudne, ponieważ u tych dzieci występuje brak łaknienia. Takie postępowanie, jest jednak niezwykle ważne, ze względu na fakt, iż u tych chorych występuje:
- Wyższa podstawowa przemiana materii.
- Zwiększony wysiłek związany z oddychaniem.
- Upośledzone wchłanianie składników odżywczych.
- Zwiększone straty składników odżywczych z płwociną.
- Walka organizmu z nawracającymi infekcjami.
Odżywianie przy mukowuscydozie
Wskazana jest dieta bogatobiałkowa. Źródłem tego ważnego składnika budulcowego w diecie powinny być przede wszystkim produkty pochodzenia zwierzęcego. Stosuje się tłuste produkty nabiałowe, mięso, drób, ryby i wędliny. Niezwykle często korzysta się z jaj, mleka pełnotłustego, mleka w proszku, tłustych serów twarogowych czy serów żółtych i topionych. Takie produkty powinny znaleźć się w każdym posiłku. Dodatkowo należy stosować oleje roślinne w postaci surowej jako dodatek do zimnych sosów, surówek, sałatek czy past. Nie wskazane jest ograniczanie masła i innych produktów będących źródłem tłuszczów. Aby zwiększyć wartość energetyczną diety do każdego posiłku należy planować wysokoenergetyczne produkty, takie jak: pieczywo, kasze, ryż, makaron czy płatki zbożowe. Wskazane są owoce w dużej ilości. Można również podawać słodycze, jeśli nie występuje u dziecka nietolerancja sacharozy. Powinno się jednak ograniczyć spożycie warzyw, gdyż są niskokaloryczne i dostarczają błonnika pokarmowego, który daje uczucie sytości, czyli objaw niepożądany w przypadku osób chorych na mukowiscydozę. Niewskazane jest również nadmierne podawanie płynów niskokalorycznych, takich jak: herbaty niesłodzone, odtłuszczone mleko czy zupy czyste. Można stosować wszystkie techniki kulinarne. Zaleca się:
- Zagęszczanie wszelkich potraw mąką i wysokoprocentową śmietaną.
- Przygotowywanie zup z dodatkiem masła i żółtka (w formie kremu) oraz podawane z makaronem, ryżem, krakersami, groszkiem ptysiowym czy grzankami.
- Podawanie ziemniaków w formie purre z dodatkiem masła i pełnotłustego mleka.
- Podawanie ziemniaków w postaci frytek.
- Zastosowanie potraw mącznych: naleśniki, racuchy, spaghetti, kluski.
- Stosowanie potraw z dodatkiem kasz: risotto, kotlety.
- Przygotowywanie potraw z dodatkiem ziemniaków: zapiekanki, kopytka, kluski śląskie, leniwe, pyzy, placki ziemniaczane.
- Dodawanie orzechów, sera (żółtego, feta), olejów do sałatek i surówek.
- Podawanie mięs w postaci gotowanej, pieczonej i smażonej z dodatkiem tłuszczu.
Tak komponowane posiłki powinny być podawane 4-5 razy w ciągu dnia o ustalonych porach oraz w formie przekąsek (podjadania) między głównymi posiłkami. Dodatkowo nie zabrania się spożywania wysokokalorycznych przekąsek takich jak: paluszki, orzechy, chrupki, chipsy, herbatniki, biszkopty, dosładzane soki, jogurty owocowe, desery, owoce suszone, lody czy batony. Wszystkie posiłki powinny być urozmaicone i podawane w estetyczny, kolorowy sposób, aby zachęcać chore dzieci do zwiększonego spożycia.
Często istnieje konieczność podawania enzymów trawiennych, aby utrzymać dobry stan odżywienia. Wówczas podawane są przed lub w trakcie jedzenia każdego posiłku tłuszczowego. Dawki dostosowane są do spożywanego zwyczajowo pokarmu przez dzieci i decyduje o nich lekarz prowadzący.
